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La lucha de las familias con enfermedades raras: el caso de Oriol y el legado de Laia
Dos historias conmovedoras que reflejan la esperanza y la lucha por la investigación en enfermedades genéticas raras.
Publicado: 5 de enero de 2026, 06:28
En España, el camino de las enfermedades raras se encuentra marcado por historias de lucha y esperanza. Dos casos recientes, el de Oriol, un adolescente que vive con el Síndrome FOXG1, y Laia, una niña que sufría del síndrome KARS, destacan el valor de la perseverancia y los esfuerzos comunitarios para financiar la investigación médica.
Oriol, con solo 14 años, es el único caso de FOXG1 en Baleares. El síndrome, que afecta gravemente su desarrollo motor y cognitivo, ha llevado a su familia a recorrer un arduo camino para buscar soluciones. Gracias a la colaboración de expertos y la Asociación FOXG1 España, se vislumbra la posibilidad de tratamientos innovadores que podrían comenzar a ensayarse en 2026. Oriol y su familia han trabajado incansablemente para obtener financiación y han tenido la suerte de contar con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y de investigadores de Estados Unidos que están desarrollando una terapia genética prometedora. Por otro lado, la historia de Laia Velasco, quien falleció a los dos años debido a una enfermedad extremadamente rara, resuena en el corazón de muchas familias. Laia padecía el síndrome KARS, una dolencia con solo 50 casos registrados en el mundo, que afecta gravemente al sistema nervioso y los órganos vitales. Su familia no se rindió ante la adversidad y creó la 'Cure KARS-Laia Foundation' para impulsar la investigación sobre esta enfermedad, recaudando más de 16.000 euros en una marcha solidaria en su localidad natal, l'Alcúdia de Crespins.
Ambas historias resaltan la importancia del apoyo comunitario y la búsqueda de financiación para la investigación en enfermedades poco comunes. La comunidad se ha volcado con Laia y su familia, y su legado sigue vivo, inspirando a otros a trabajar por un tratamiento efectivo para estas dolencias. La lucha de las familias por encontrar un tratamiento no solo es una cuestión personal sino un esfuerzo colectivo. Mientras David y Queta se preparan para una posible terapia génica que podría cambiar el futuro de Oriol, el legado de Laia perdura en su fundación que sigue buscando soluciones para el síndrome KARS.
Oriol, con solo 14 años, es el único caso de FOXG1 en Baleares. El síndrome, que afecta gravemente su desarrollo motor y cognitivo, ha llevado a su familia a recorrer un arduo camino para buscar soluciones. Gracias a la colaboración de expertos y la Asociación FOXG1 España, se vislumbra la posibilidad de tratamientos innovadores que podrían comenzar a ensayarse en 2026. Oriol y su familia han trabajado incansablemente para obtener financiación y han tenido la suerte de contar con el apoyo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y de investigadores de Estados Unidos que están desarrollando una terapia genética prometedora. Por otro lado, la historia de Laia Velasco, quien falleció a los dos años debido a una enfermedad extremadamente rara, resuena en el corazón de muchas familias. Laia padecía el síndrome KARS, una dolencia con solo 50 casos registrados en el mundo, que afecta gravemente al sistema nervioso y los órganos vitales. Su familia no se rindió ante la adversidad y creó la 'Cure KARS-Laia Foundation' para impulsar la investigación sobre esta enfermedad, recaudando más de 16.000 euros en una marcha solidaria en su localidad natal, l'Alcúdia de Crespins.
Ambas historias resaltan la importancia del apoyo comunitario y la búsqueda de financiación para la investigación en enfermedades poco comunes. La comunidad se ha volcado con Laia y su familia, y su legado sigue vivo, inspirando a otros a trabajar por un tratamiento efectivo para estas dolencias. La lucha de las familias por encontrar un tratamiento no solo es una cuestión personal sino un esfuerzo colectivo. Mientras David y Queta se preparan para una posible terapia génica que podría cambiar el futuro de Oriol, el legado de Laia perdura en su fundación que sigue buscando soluciones para el síndrome KARS.