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Investigadores del Instituto de Bellvitge descubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo asociada al gen RPS6KC1
Identificados trece casos en todo el mundo, la nueva enfermedad presenta una amplia gama de síntomas neurológicos y problemas de desarrollo.
Publicado: 5 de noviembre de 2025, 20:59
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha realizado un descubrimiento significativo al identificar una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo, asociada a alteraciones en el gen RPS6KC1. Hasta ahora, este trastorno ha sido confirmado en trece personas de ocho familias alrededor del mundo. La identificación de esta enfermedad es relevante no solo por su rareza, sino también porque proporciona respuestas a pacientes que llevaban años sin un diagnóstico claro.
La investigación, publicada en la revista *American Journal of Human Genetics*, ha revelado que las mutaciones en el gen RPS6KC1 se pueden convertir en un marcador para diagnosticar una variedad de síntomas neurológicos y morfológicos. Entre estos síntomas se incluyen dismorfología, problemas de desarrollo cognitivo y rigidez muscular. Este descubrimiento podría corregir diagnósticos erróneos en pacientes etiquetados como autistas.
El equipo ha utilizado herramientas avanzadas de genómica y estudios en modelos animales para analizar los efectos del gen en el neurodesarrollo. Este avance permite a los médicos ofrecer diagnósticos y tratamientos más específicos y facilita el descubrimiento de nuevos casos y enfermedades a través de plataformas como GeneMatcher.
La investigación, publicada en la revista *American Journal of Human Genetics*, ha revelado que las mutaciones en el gen RPS6KC1 se pueden convertir en un marcador para diagnosticar una variedad de síntomas neurológicos y morfológicos. Entre estos síntomas se incluyen dismorfología, problemas de desarrollo cognitivo y rigidez muscular. Este descubrimiento podría corregir diagnósticos erróneos en pacientes etiquetados como autistas.
El equipo ha utilizado herramientas avanzadas de genómica y estudios en modelos animales para analizar los efectos del gen en el neurodesarrollo. Este avance permite a los médicos ofrecer diagnósticos y tratamientos más específicos y facilita el descubrimiento de nuevos casos y enfermedades a través de plataformas como GeneMatcher.